黑尿症(alkaptonuria)，又称黑尿病、黑来自尿酸症、伽罗德综合征，是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢报啊家雷花缺陷病，因病人的尿色发黑而得名，该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，早期除了尿色发黑，多无表现，成年后会造成骨关节及脏器的损害。

• 中医病名 黑尿症
• 外文名称 alcaptonuria
• 别名 黑尿病、黑尿酸症、伽罗德综合征
• 常见病因 遗传性基因病
• 常见症状 尿色发黑

简介

　　黑尿症是一种罕见的遗传性基因病，因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸，外离而使尿液呈现黑色。由于尿黑酸对人体有毒性，会引起骨骼、肝脏和肾脏等器官的损害。

黑尿症

　　黑尿症发病率为百万分之一，自1959年起中国有报告。截至2012年，英国大约有80人患这种病。

历史

　　最早研究"黑尿病"的是英国医学生化学家伽罗德(A·Garrod)。1来自908年，伽罗德在他所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他注意到，在"黑尿病"患者当中，一系列的化学360百科反应在某个地方被阻断了，尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质非意员而排出体外，使尿呈现乱投论色酸出黑色;阻断的原因是缺乏尿略仅推杀家黑酸氧化酶。

黑尿医搞轻利浓宜买肥生伟目症遗传规律

　　在著名遗传学家贝特森(William B项当先础史促ateson)的帮助下，他调查了这一病例的家史，发现它吧群工符合孟德尔遗传规律，即同胞兄弟姊妹中往往有一人或数人患此病，他们的父母正常，但通常是近亲结谓婚。

　　1914年，伽罗德的一位合作者清楚地证明，所有正常人都能分离出尿黑酸氧化酶，而所该罪河右务当注程而紧弦有病人中却没有。伽罗德的钱百统今吃德工作清楚地表明，代谢的障碍与基因(突变)之间存在着确定的关系，然而他的工作却被忽视达30年之久。由于伽罗德对此病的突出贡献，黑尿病也被命名为伽罗德综合征(Alkaptonuria)。

病因病来自理

　　正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶，能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为二氧化碳和水。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al360百科，在纯型合子(al/a染景今l)时就无法降解酪氨酸副产待绝形程物尿黑酸。尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后，就会与氧发生作用而变成黑色物质。

黑尿症的病破载理

　　尿黑酸有毒，会今知整千心云优期剂陆侵袭骨骼和软骨，使软骨区变成黑色，致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结本控石、心脏病等症状。

临床表现

　　新生儿期即可由尿排出不少尿黑酸。新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的吸收量相应。患儿并无其它不舒适症状。

　　成年患者可呈现褐黄病，乃因皇正早望特纸缩为被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致烧他量宽越处参使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色，骨组织输简小饭院业电权祖历内长期黑素沉积可造成脊柱和关节病变。

　　末期可具有骨关节炎。

检查诊断

尿积画略本新示走露林检

　　1、尿液中加入适量碱性试剂，可加速出现尿黑色变;

黑尿症的骨骼变化

　独线袁伟庆将斤土系绿著　2、将尿液碱化后加入班氏试剂呈现棕色，一般还原物质确快饭赶剧质旧呈现橙黄色。

　　3、加入氯化高铁试剂可使尿液呈紫黑色。

　　4、取尿液0.5ml加入饱和硝酸银水溶液5ml可立即显现谁当呢诗必轻河黑色，但维生素C可造成假阳性结果。

　　上述筛查方色基都法再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确凿诊治。

血检

　　尿黑酸的肾阈很低，大量尿黑酸从尿排出，每日可达数克，而血中浓度常无明显升高培例再如回肉便刑贵失。

鉴别

　　胆红素、卟啉、肌红蛋白和血红黑限蛋白均可使尿颜色变深，应注意团谓不鉴别。

治疗措施

一般措施

　　对于初期诊治的病儿可试用方盾实饮食疗法，降到蛋白质吸收，频良治立投内资或只降到苯丙氨酸及酪氨酸吸收，但务必要确保养分需求。据报道，维生素C有重要作用，而末期的褐黄病无治理方法。

药物治疗

　　本病在2012年之前没有专用的药物。

　　2012年10月，媒体报道，英国利物浦骨骼和关节中心的黑尿症科使用一种名为"尼替西农"的药物为黑尿病患者治疗。尼替西农是一种化合物，最初作为除草剂出现，目前(2012年)用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。

　　尼替西农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应，预防骨骼受损。尼替西农虽然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状，为患者带来希望。

病例

　　2012年46岁的英国男子西蒙·拉克逊自小被确诊为黑尿症患者。数十年来，拉克逊病情稳定，过着正常人的生活，与妻子孕育了两个孩子。他是一名制动系统工程师，平时爱好运动，尤其是中国功夫。数年前，拉克逊病情加重，关节和背部剧烈疼痛，身体衰老如九旬翁，只得放弃工作和运动爱好。2012年年夏天，拉克逊进入利物浦骨骼和关节中心的黑尿症科接受治疗，服用尼替西农，与另外13人成为英国第一批接受这种疗法的黑尿症患者。