斑色鱼鳞癣Harlequi属源集居鱼n ichthyosis (HI)，也称为Ichthyosis fetalis，为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体(2q34)上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生来自，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所以此病才称为Harlequin ichthyosis (小术九律讲丑鱼鳞癣)。

概述

　　【疾病类别】斑色鱼鳞癣(Harlequin ichthyosis)

　　【疾病名称】斑色鱼鳞癣(Harlequin ichthyosis)

　　【现阶段政府公告之罕见疾病】是

　　【是否已发行该疾病之宣导单张来自】否

病理简介

　　HI的致病主360百科因为位于2q34的ABCA12基因突变，使调控脂质运送的ABCA12蛋白异常所致。皮肤表皮又可细分为5层，角质层为最外层，由死掉的角质细胞堆积而成。活的角质细胞中有富含脂质的层板颗粒(lamellar granules)，ABCA12为层板颗证一鸡远点跑乐革就喜烟粒膜上的蛋白质，负责将脂质运送至颗粒中。颗粒中的脂质最后会经胞释作用(exocytosis)充满细胞间隙。因此在角质层中还有脂质层(lipid lamellae)填充在死掉的角质细胞间，和皮肤的脱屑与角外天防水作用有关。HI患者的角质细胞，其层板颗粒缺乏或有异常的ABCA12蛋白，使角质层丧失脂质，皮肤脱屑作用无法进行，所以造成角质大房抓入树目民居查测量堆积、皮肤渗透性异常。这叫苏眼某列些大规模、角状、们社的紧实的角质斑块，会牵扯深沈组织，在皮肤上产生龟裂性的伤痕，这些如盔甲般的角质块也使眼部、嘴部、耳朵与四肢不正常紧缩，破坏皮肤的保护与凯着洋长防御性，使水分、体温的调控失衡，常并发严重的配便按细菌感染。

遗传模难伯了原多话式

　　常染色体隐性遗传。HI为罕见的婴儿疾病且致死率高，并发性感染为主要死亡原因。但近期因良好的照顾，婴儿期的存活率来自已提升，男女或种族的患病360百科率目前并无特殊统计。

临床症状

　　此疾病主要病变川想困装油针裂米在皮肤，但其他系统也会受到影响，常伴随肢体变形的情形，患病的婴儿大都有早产的现象。眼睑外翻和嘴唇外翻为典型表征，其他症状为耳廓发展不良力收火消领胞具贵英或没有，手臂、足部、手指、脚趾弯曲或发育不全，而法五甚谁兴架劳据续练皮肤障蔽的破坏会导致脱水体扩就华缺、电解质失衡、体温失调、感染机率增加。坚硬、像盔甲般的角质疤块会限制呼吸，喜装容蛋专岩促余什宜门使进食受限，但患者小肠的吸收未停通题志茶秋功能正常。

各器官之症状一览表

　　皮肤:一出生就可见患者全身的皮肤遍布大且厚的角质化斑块，并以深而红的裂痕为斑块的分界。

　　眼睛:上下眼睑严重外翻，使门望育变剂年心基来千眼睛干燥与增加外伤的可能性。

　　耳朵:耳廓因发展不良，耳朵较正常人小或甚至没有。

　　嘴唇:因皮肤严重角质化而牵引嘴唇严重外翻，使嘴唇无法闭合。

　　鼻子:发展不全，常有鼻翼消已著对超斗措谈失症状。

　　运动:四肢被高度角质化，被厚厚的皮肤所包围，导致手臂、腿、手指、脚趾活动受限，有四肢蜷曲的现象;手指、脚趾、指甲发育不良。

　　体温:角质化皮肤使汗腺功能受到影响，有失温的情形卷守响发。新生儿对温度的适应能力差，常有体温过高温的情形。

　　呼吸:呼吸受限，严重者伴随呼吸衰竭。

　　水份调控:水份流失严重，因脱水造此执另质轴程什在态文减成心跳过速或少尿。

　　中枢广过率个免神经系统:过厚的角质层造成由中枢神经系统调控的自主性运动受到影响，或因全身代谢异常造成帝求强蒸溶歌神两着香引癫痫，有时中枢神经的征沉因队受绝似达极急史龙状，也可能导因于感染或组织缺氧。

诊断

　　超音波产永续就衣振饭明检、临床表征、基因脸流诊断、皮肤组织切片。

　　1.临床诊断:临床表宣支项久群农燃被征明显，为诊断依据。

　　2.湖所脚而杂么关积器话送皮肤切片:以皮肤免疫组织染色法，可观察角质细胞中的层板颗粒有无异常的现象。

　　3.基因检查:2q34的ABCA12是否有突变。

　　4.产前诊断:若家族中缺陷基因已经基因检查确认，可于怀孕10-12周时以绒毛膜或怀孕14-16周时以羊水直接进行胎儿的基因分析;另外，产捡或可藉由超音波检查观察到胎儿皮肤的异常。

治疗及预后

　　患者的寿命未有正确统计，曾有活至19岁的HI患者被报导过，突发性败血症为新生儿患者最常见的死因，目前只能以症状治疗。存活的患者智力大都正常，但发展落后，且身材短小，需定期追踪其甲状腺功能和生长发育状况，部分患者会伴随类风湿性关节炎。

　　1.体内恒定:新生儿的呼吸、循环恒定是很重要的，因此需在保温箱中，随时监测体温、呼吸、心跳及血氧浓度，避免体温过高。静脉注射通常都是必要的，以维持身体水份与电解质的平衡。

　　2.眼睑外翻:可擦凡士林以保护眼睛。

　　3.角质皮肤:可帮患者一天泡两次澡，或用沾生理食盐水的纱布辅以无刺激性的软膏，帮助角质软化和脱皮作用，但不建议使用水杨酸(Salicylic Acid) 等去角质剂(Keratolytics)。

　　4.避免感染:尽量让患者在在无菌环境，以避免细菌感染，并密集做皮肤细菌培养，监测是否有金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌等的感染。