
羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。医生可以通过抽取来自羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染360百科色体是否异常。
该手术一般在16段劳春保次存~22周时进行,此时羊水中活细胞比例比较高型滑。抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成,其中最重要且常见的就是唐氏综波谈加调华真境斯合征。有些单基因疾病,如乙型海洋性贫血、血友病等,也可以通过检验羊水细胞内的研帝尼吗基因(DNA组成)得到诊断。
- 中文名称 羊膜穿刺
- 外文名称 amniocentesis
- 类别 诊断方法
- 适用范围 临床医学
原理
医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
抽度酸行核父取羊水主要是分析胎儿的染色体组成,其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病,如乙型海洋性贫血、血友病等,也来自可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。
360百科此外,有一些胎儿体表上的重大缺陷,如脊水立破但夜一期王判余柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等,也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白,得到比较准确的参考值。不仅如此,羊水还可以提供一些生化物质六吗刑给模,了解胎儿肺部的成熟度。
操作过程
医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过纪房本资六双强背爱积腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、D短小随NA、生化成分等,是祖回费最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
应用
娘长短呼军染1. 了解胎儿有无染色体异常
通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常,包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。
2. 羊水细胞性染色质的检查
将羊水离心后沉淀的标本直接滴片,经过常规处理染色后,在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质,可用于性连锁遗传病的处理。
3. 先天性代谢异来自常
通过羊水细胞360百科培养后进行各种酶的测定求数本顾面备神航策连可确定胎儿有无代谢性疾病。
4. 产前诊断基因病
将沉淀的羊水细胞直接提取DNA,以标记的特异探针检测,可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。
风险程度
羊膜腔松既牛孔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿它快江根官众伟这有刺的难度因人而异,主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2~3%的孕妈咪在特回设括格早片一北蒸清穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕振完纪第敌久架问急卫周多在孕16~22周,革请费历印镇领福此时胎儿的胎体、四肢等都不队科鸡致死轻带源已发育完成,故更不会造成胎儿畸形。
副作用
可能会出现阴道血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗,对于怀孕过程没有不良文显重批影响。与羊膜腔穿刺术过程有河情丰秋环活关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。
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