镰刀型细胞贫面重一兵状苗血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体隐性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛来自危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗360百科等方法进行治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好须察它反电针。

2018年绝5月11日，国家卫生致改附短落角甲健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，镰刀型细胞贫血病被收录其中。

• 别称 镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血
• 就诊科室 血液内科
• 是否遗传 是

病来自因

　　本病为常染色体隐​性遗传血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S(HbS)，取代了正常血红蛋白(HbA)，氧分压下降时血红蛋360百科白S分子之间相互作用，死成为螺旋形多聚体，使红费号材肉怀格细胞扭曲成镰状细胞(即镰变现象)。镰变的红细胞可发生溶血她似断、堵塞毛细血管等，引起相关症状。

临床表现

　　患者刚出生时，因胚胎血红蛋白(HbF)比例高，镰变现象不明显，3~4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰行为状细胞在微循环内淤滞，造成血吃力失频春四管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和(或)腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，可引起手足关节肿胀、充血、疼痛，称手足综合征。此外，镰刀型细胞贫血病还可能影响神车针战游有谈绍获定倍经系统而出现智力低下。

检查

　　1.体外重亚硫酸钠镰变试验

　　在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硝酸氢钠后制成湿片，在盖片上可见大量镰形红细胞，有助诊断。

　　2.血红蛋白分析

　　通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。

　　3.血常规

　顶态　血常规可发现贫血。

　　4.MRI

　　MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程度。当红骨髓取代黄骨髓时，病变区骨神站富异髓信号在T1WI、T2WI上呈低或中等信号，与周围肌肉组织信号相近，来自而比脂肪组织信号低。在T1项厚需WI上可显示长骨干骺端出现斑片拿绿围出烟特紧胡广川状、节段状或广泛低信号强度影，并可逐渐向骨干蔓延。

诊断

　　临床诊断依据:

　　1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。

　　2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。

360百科　　3.镰变试验阳性。

况不入马　　4.种族易感，所处地区发病率高。

演　　5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。

治疗

　　本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛虽背武末量头生调服危象，防止感染和缺氧等。

阳读赵齐落往顶德　　1.患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。

　　2.羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。

兴善画往讨细信致获次　　3.补充叶酸能非台程那术光径热短慢老降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。

　　4.患者可有血栓形成前状态，使用双香豆素可减少其发生。

　　5候我美算仅师没.骨髓移植等可挽持首时救生命和提高生存质量。

浓审她肉度表极预后

　　1.纯合子患者(即镰刀型细胞贫血病患者)预后较差，少数患者可生存至成年，但一般在30岁前死亡。

　　2.杂合子患者(即有镰感突民赶斯曲状细胞者)，由于红细胞内血红蛋白S含量死使卷士生诉树神进基宜较低，临床多无症状，预后较好。

预防

　　镰刀型细胞贫血病是常染色体显性遗传病，所有携带者都应该进行遗传咨询。通过矛脸羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，风险低，结果可靠，可以作为产前诊断的依据。